|
Dòng
|
Nội dung
|
|
1
|
Cloning human Benchwarmer gene (BNCH) harboring E164K in vector pcDNA3.1 by site-directed mutagenesis method / Nguyen Hoang Danh, Vu Minh Thiet // Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Nguyễn Tất Thành . - 2020. - tr. 06-11. - ISSN: 2615-9015
Ho Chi Minh city : Nguyen Tat Thanh University, 2020
6 p.
Ký hiệu phân loại (DDC): 660.6
Benchwarmer (BNCH) gene encodes an orphan transmembrane transporter belonging to the Major Facilitator Superfamily (MFS), facilitating the transport of ions, amino acids, simple sugars and recently lysolipids. The loss of BNCH function caused lethality in several animal models with neurodegeneration and senescence. At the cellular level, dysregulation of BNCH leads to adverse phenotypes of lysosome and also autophagy (i.e. dyshomeostasis, accumulation of carbohydrates and sphingolipids, and enlarged lysosome). However, the molecular function and ligand of BNCH protein remain to be unrevealed. This study aims to create a radical substitution change in human BNCH coding gene to knock out the protein functions. More specifically, lysine (K) was used to replace the glutamic acid residue 164 (E164K) which is conserved in many animals (fly, zebrafish, mouse and human) and this E164K mutation recapitulated BNCH mutant phenotype. In conclusion, BNCH harboring E164K (BNCH*) was successfully produced by site-directed mutagenesis and cloned into pcDNA.3.1 vector. The construct was transformed into E. coli OmniMAX and that provides a valuable cell assay to search for the molecular ligand of BNCH.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
2
|
|
|
3
|
Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền / Nguyễn Thị Thanh Hương, Vũ Xuân Vinh, Đặng Thị Ngọc Dung // Tạp chí nghiên cứu Y học. - 2020. - tr. 8-14. - ISSN: 2354-080X
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng ung thư hiếm gặp có tiên lượng xấu. Phần lớn các trườnghợp gây ra bởi đột biến trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường trên gen CDH1 và 70 – 80% người mangđột biến có nguy cơ tiến triển thành ung thư dạ dày thực sự. Khi một người được chẩn đoán ung thư dạdày lan tỏa do đột biến gen CDH1, ước tính 38% các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mang độtbiến gen CDH1. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân vàcác thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền,phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả có bệnh nhân và 7/10 thành viên tronggia đình đều mang đột biến dị hợp tử c.1990 A>C (p.K664Q) nằm trên exon 13. Nghiên cứu của chúngtôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa và việc xét nghiệm sàng lọc phát hiệnđột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng, để từ đó đưa ra được nhữngtư vấn hợp lý trong phòng và điều trị bệnh UTDD. Đây cũng là một đột biến mới chưa từng được công bố.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
4
|
|
|
|
|
|