Dòng Nội dung
1
Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: báo cáo ca bệnh / Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà, [...và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2021. - tr. 158-166. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiệnlâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thựcbào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiệnlâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử cónhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giáchức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xétnghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quyđịnh tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân đượcđiều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trườnghợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnhCrohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
2
Đặc điểm lâm sàng và tổn thương trên nội soi của trẻ bị bệnh ruột viêm tại bệnh viện nhi trung ương / Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 58-66. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 618
Trình bày bệnh ruột viêm có xu hướng tăng ở trẻ em trên toàn thế giới. Nghiên cứu được tiến hành tại Bệnh viện Nhi Trung Ương trên 43 bệnh nhân với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, vị trí tổn thương trên nội soi và mô bệnh học của trẻ mắc bệnh ruột viêm. Tỷ lệ trẻ được chẩn đoán bệnh Crohn (CD), viêm loét đại tràng (UC) và bệnh ruột viêm không phân loại (IBD - U) lần lượt là 44,2; 18,6 và 37,2%. Tuổi trung bình khi bắt đầu có triệu chứng là 57 tháng và thời gian trung bình khi chẩn đoán là 11 tháng. Các triệu chứng hay gặp nhất ở bệnh nhân Crohn là đau bụng (78,9%), mót rặn (68,4%), đi ngoài phân máu (63,2%) trong khi ở trẻ mắc ruột viêm không phân loại là đau bụng (81,3%), đi ngoài phân máu (68,8%) và mót rặn (50%). 100% trẻ viêm loét đại tràng chảy máu có đi ngoài phân máu, tỷ lệ trẻ bị đau bụng, mót rặn và bụng chướng đều là 50%. Triệu chứng ngoài ruột hay gặp là sút cân (72,1%), sốt (69,8%) và thiếu máu (69,8%). 58,1% trẻ bị bệnh ruột viêm có Calprotectin tăng cao trên 200mcg/g. Tỷ lệ tổn thương trong bệnh Crohn và bệnh ruột viêm không phân loại tại hồi tràng đơn độc (L1), đại tràng (L2), cả hồi tràng và đại tràng (L3) lần lượt là 8,6%, 45,7%, 45,7%. Tỷ lệ tổn thương đường tiêu hóa trên (L4) 65,8%. Tỷ lệ tổn thương toàn bộ đại tràng, đại tràng trái và đại tràng góc gan ở nhóm viêm đại tràng chảy máu lần lượt là 75%, 12,5% và 12,5%. Bệnh ruột viêm ở trẻ em chủ yếu là Crohn và bệnh ruột viêm không phân loại. Bệnh khởi phát sớm với các biểu hiện thường gặp là đau bụng, đi ngoài phân máu, sút cân, thiếu máu và tổn thương thường gặp nhất trên nội soi là đại tràng.
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)