TRA CỨU
thông tin biểu ghi
  • Bài trích
  • Ký hiệu PL/XG: 616.694
    Nhan đề: Xác định đột biến Gen SRD5A2 gây bệnh thiếu Enzym 5α-REDUCTASE 2 /
DDC 616.694
Tác giả CN Lê, Hoàng Bích Nga
Nhan đề Xác định đột biến Gen SRD5A2 gây bệnh thiếu Enzym 5α-REDUCTASE 2 / Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai
Thông tin xuất bản Hà Nội : Trường Đại học Y Hà Nội, 2019
Mô tả vật lý 8 tr.
Tóm tắt Trình bày đối tượng và phương pháp nghiên cứu, phát hiện 5 đột biến gen trên 5 bệnh nhân mắc bệnh enzym 5α-reductase 2, trong đó có 2 đột biến gây bệnh, 1 đột biến mới, 1 SNP và 1 biến đổi trên vùng không mã hóa thuộc exon 1. Kết quả phân tích gen của bệnh nhân là tương đồng với các kết quả chẩn đoán lâm sàng.
Từ khóa tự do 5α-reductase
Từ khóa tự do Đột biến gen
Từ khóa tự do Rối loạn phát triển giới tính
Từ khóa tự do SRD5A2
Tác giả(bs) CN Trần, Thị Ngọc Anh
Tác giả(bs) CN Trần, Thị Chi Mai
Nguồn trích Tạp chí Nghiên cứu Y học 2019tr. 23-30 Số: 06_Tập 122
000 00000nab#a2200000ui#4500
00138471
0029
0041C5A9B4D-308C-462C-8831-E020B9B14E54
005202208302029
008081223s2019 vm| vie
0091 0
039|y20220830202901|ztainguyendientu
082 |a616.694
100 |aLê, Hoàng Bích Nga
245 |aXác định đột biến Gen SRD5A2 gây bệnh thiếu Enzym 5α-REDUCTASE 2 / |cLê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai
260 |aHà Nội : |bTrường Đại học Y Hà Nội, |c2019
300 |a8 tr.
520 |aTrình bày đối tượng và phương pháp nghiên cứu, phát hiện 5 đột biến gen trên 5 bệnh nhân mắc bệnh enzym 5α-reductase 2, trong đó có 2 đột biến gây bệnh, 1 đột biến mới, 1 SNP và 1 biến đổi trên vùng không mã hóa thuộc exon 1. Kết quả phân tích gen của bệnh nhân là tương đồng với các kết quả chẩn đoán lâm sàng.
653 |a5α-reductase
653 |aĐột biến gen
653 |aRối loạn phát triển giới tính
653 |aSRD5A2
690 |aKhoa Điều dưỡng
690|aKhoa Y
690|aKhoa Dược
700 |aTrần, Thị Ngọc Anh
700 |aTrần, Thị Chi Mai
773 |tTạp chí Nghiên cứu Y học |d2019|gtr. 23-30|x2354-080X|i06_Tập 122
890|a0|b0|c1|d6
Không tìm thấy biểu ghi nào