TRA CỨU
thông tin biểu ghi
  • Bài trích
  • Ký hiệu PL/XG: 616
    Nhan đề: Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC /
DDC 616
Tác giả CN Trần, Thị Hải
Tác giả TT
Nhan đề Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC / Trần Thị Hải, Nguyễn Khánh Linh, Phạm Quang Anh..[ và những người khác]
Tóm tắt Nghiên cứu này báo cáo một ca bệnh nam giới người Việt Nam 24 tuổi, nhập viện với các biểu hiện bệnh phức tạp. Bệnh nhân được kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng và dự đoán mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho thấy bệnh nhân có lượng nhiễm sắc thể bình thường. Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES) đã xác định bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử phức gây bệnh trên gen G6PC gồm c.T518C (p.Leu173Pro) và c.G648T (p.Leu216Leu). Do đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia, áp dụng phác đồ điều trị tiêu chuẩn và tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp. Trong hai đột biến gen đã phát hiện, đột biến c.G648T (p.Leu216Leu) lần đầu tiên được ghi nhận trên người Việt Nam. Nghiên cứu này đã bổ sung thông tin vào cơ sở dữ liệu di truyền các bệnh rối loạn chuyển hóa ở quần thể người Việt Nam, đóng góp vào công tác chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác cho bệnh nhân.
Từ khóa tự do Biến thể gây bệnh,
Từ khóa tự do Dự trữ glycogen kiểu Ia
Từ khóa tự do Gen G6PC
Tác giả(bs) CN Phạm, Quang Anh
Tác giả(bs) CN Nguyễn, Khánh Linh
Nguồn trích Tạp chí Khoa học & Công nghệ Việt Nam 2024tr. 45-49 Số: 09B
000 00000nab#a2200000ui#4500
00153683
0029
00415C2C2DB-4DD1-40E7-AB1D-D7FF259F0F3B
005202412231452
008081223s VN| vie
0091 0
039|y20241223145238|ztainguyendientu
040 |aACTVN
041 |avie
044 |avm
082 |a616
10010|aTrần, Thị Hải
110 |bBộ Khoa học và công nghệ
245 |aBáo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC / |cTrần Thị Hải, Nguyễn Khánh Linh, Phạm Quang Anh..[ và những người khác]
520 |aNghiên cứu này báo cáo một ca bệnh nam giới người Việt Nam 24 tuổi, nhập viện với các biểu hiện bệnh phức tạp. Bệnh nhân được kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng và dự đoán mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho thấy bệnh nhân có lượng nhiễm sắc thể bình thường. Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES) đã xác định bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử phức gây bệnh trên gen G6PC gồm c.T518C (p.Leu173Pro) và c.G648T (p.Leu216Leu). Do đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia, áp dụng phác đồ điều trị tiêu chuẩn và tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp. Trong hai đột biến gen đã phát hiện, đột biến c.G648T (p.Leu216Leu) lần đầu tiên được ghi nhận trên người Việt Nam. Nghiên cứu này đã bổ sung thông tin vào cơ sở dữ liệu di truyền các bệnh rối loạn chuyển hóa ở quần thể người Việt Nam, đóng góp vào công tác chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác cho bệnh nhân.
653 |aBiến thể gây bệnh,
653 |aDự trữ glycogen kiểu Ia
653 |aGen G6PC
700 |aPhạm, Quang Anh
700 |aNguyễn, Khánh Linh
7730 |tTạp chí Khoa học & Công nghệ Việt Nam |d2024|gtr. 45-49|x1859-4794|i09B
890|a0|b0|c0|d0
Không tìm thấy biểu ghi nào

Không có liên kết tài liệu số nào