Dòng Nội dung
1
Đột biến gen ở bệnh nhân ung thư tế báo gan bằng sinh thiết lòng sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới / Nguyễn Văn Chủ, Trần Thị Thanh Hương, [...và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 188-196. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về hàm lượng ctDNA trên tổng cfDNA trong bệnh nhân ung thư rất dao động, có thể trên 25% nhưng cũng có thể thập đến 0,01%. Với đặc tính không xâm nhập, đơn giản và độ chính xác, phương pháp phát hiện ctDNA trở nên đầu tiềm năng trongm chẩn đoán sớm ung thư gan, khắc phụ các giới hạn của những phương pháp phát hiện sớm đang được sử dụng hiện nay.
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
2
Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh / Hầu Dương Trung, Cao Minh Hưng, Nguyễn Minh Tuấn..[và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 58-66. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 616.694
Nghiên cứu phân tích 100 trẻ khiếm thính bẩm sinh được điều trị tại Khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội về được chỉ định xét nghiệm gen tại trung tâm tư vấn di truyền Trường Đại học Y từ tháng 3/2017 - 10/2019 với những trẻ mang đột biến MT-RNR1 các bác sỹ cần cẩn trọng khi điều trị kháng sinh nhóm Aminosid
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
3
Xác định đột biến Gen SRD5A2 gây bệnh thiếu Enzym 5α-REDUCTASE 2 / Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2019. - tr. 23-30. - ISSN: 2354-080X

Hà Nội : Trường Đại học Y Hà Nội, 2019
8 tr.
Ký hiệu phân loại (DDC): 616.694
Trình bày đối tượng và phương pháp nghiên cứu, phát hiện 5 đột biến gen trên 5 bệnh nhân mắc bệnh enzym 5α-reductase 2, trong đó có 2 đột biến gây bệnh, 1 đột biến mới, 1 SNP và 1 biến đổi trên vùng không mã hóa thuộc exon 1. Kết quả phân tích gen của bệnh nhân là tương đồng với các kết quả chẩn đoán lâm sàng.
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
4
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh // Tạp chí Khoa học & Công nghệ Việt Nam . - 2023. - tr. 2-6. - ISSN: 2615-9929



Ký hiệu phân loại (DDC): 616
n bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) của 85 người đã có vợ hoặc chồng là người lành mang gen bệnh, nghiên cứu đã xác định được 38/85 người mang đột biến, bao gồm: 35 trường hợp đột biến xóa đoạn (26 --SEA, 5 -α3.7, 1 -α4.2, 1 --THAI, 1 xóa toàn bộ gen và 1 xóa POLR3K-ITFG3) và 3 trường hợp đột biến không xóa đoạn (2 -αHbCs, 1 anti3.7). Đột biến xóa đoạn chiếm tỷ lệ 92,1%, còn đột biến không xóa đoạn là 7,9%.
 Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)