Dòng Nội dung
1
Đột biến gen ở bệnh nhân ung thư tế báo gan bằng sinh thiết lòng sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới / Nguyễn Văn Chủ, Trần Thị Thanh Hương, [...và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 188-196. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về hàm lượng ctDNA trên tổng cfDNA trong bệnh nhân ung thư rất dao động, có thể trên 25% nhưng cũng có thể thập đến 0,01%. Với đặc tính không xâm nhập, đơn giản và độ chính xác, phương pháp phát hiện ctDNA trở nên đầu tiềm năng trongm chẩn đoán sớm ung thư gan, khắc phụ các giới hạn của những phương pháp phát hiện sớm đang được sử dụng hiện nay.
Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
2
Liên quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang / Lê Vũ Hải Duy, Nguyễn Thị Liên Hương // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 19-25. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 610
Trình bày nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 425 phôi nang của 135 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có thực hiện xét nghiệm PGT - A theo phương pháp NGS tại Bệnh viện Tâm Anh từ 8/2019 đến 2/2020 để đánh giá mối liên quan giữa chất lượng hình thái và tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang. Nghiên cứu cho thấy, tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang là 44,0% trong đó tỉ lệ lệch bội NST phôi nang ngày 5 là 42,4% và phôi nang ngày 6 là 50,0%, tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). NST số 22, 21 và 16 có tần suất lệch bội cao nhất với tỉ lệ lần lượt: 10,2%, 9,6% và 8,5%. Đặc điểm hình thái có mối liên quan chặt chẽ đến tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang, tỉ lệ lệch bội NST của nhóm phôi nang rất tốt (độ I), tốt (độ II), trung bình (độ III) và xấu (độ IV) lần lượt: 39,4%, 57,7%, 59,1% và 65,7%; trong đó, tỉ lệ lệch bội NST giữa nhóm phôi độ I và IV khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).
Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
3
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam / Bùi Chí Bảo, Nguyễn Minh Hiệp, [...và những người khác] // Tạp chí Tài nguyên & Môi trường : Natural Resources and Environment magazine . - 2020. - tr. 15-24. - ISSN: 2354-080X



Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn.
Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)
4
Ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới (NGS) để nghiên cứu COVID-19 (nCoV) / Đặng Thị Thu Hiền, Phạm Thị Minh Tâm, Trần Việt Hùng // Tạp chí Dược học . - 2020. - Tr. 03-07, 58. - ISSN:


6 tr.
Ký hiệu phân loại (DDC): 615
Coronaviruses are a large family of viruses that cause illness ranging from the common cold to more severe diseases such as Middle East Respiratory Syndrome (MERS-CoV) and Severe Acute Respiratory Syndrome (SARS- CoV). Recently, the pneumonia that was detected in Chinese City of Wuhan is caused by a new type of Coronavirus confirmed as 2019-nCoV (COVID-19). The severe acute respiratory syndrome coronavirus SARS-CoV—2 (2019-nCoV or COVlD-19) outbreak is an important reminder that the global community must strengthen national and international programs for early detection and response to future disease outbreaks. In fact, the virus genome of the nCoV in China was characterized by the next generation sequencing (NGS) technology. The advantage of NGS is the ability of characterizing the full viral genome by enabling phylogenetic characterization without any prior knowledge of the potential family. In turn, understanding the full sequence of the virus genome enables to estimate pathogenicity, track viral evolution, drive vaccine discovery, and thereby significantly contributes to formulation and execution of control strategies.
Số bản sách: (0) Tài liệu số: (1)