|
Dòng
|
Nội dung
|
|
1
|
Di truyền y học : Dùng cho đào tạo bác sĩ y khoa / Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh chủ biên, Hoàng Thị Ngọc Lan...
Hà Nội : Giáo dục, 2022
515 tr. : minh hoạ ; 27 cm.
Ký hiệu phân loại (DDC): 576.5
Tổng quan về di truyền y học; sinh học tế bào; biến thể di truyền; di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường và liên kết nhiễm sắc thể giới tính; di truyền phân tử; bệnh học di truyền các chuyên ngành liên quan như: tim mạch, huyết học, răng hàm mặt, nhi khoa, sản phụ khoa, tâm thần, thận tiết niệu, ung thư... tới các phương pháp và kỹ thuật di truyền ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh tật di truyền và tư vấn di truyền
Số bản sách:
(5)
Tài liệu số:
(0)
|
|
2
|
|
|
3
|
|
|
4
|
|
|
5
|
Phát hiện đột biến mới trên Gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen / Lương Thị Lan Anh, Trần Đức Phấn, [...và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2021. - tr. 47-54. - ISSN: 2354-080X
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam, góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
|
|
|