|
Dòng
|
Nội dung
|
|
1
|
Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền / Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, [...và những người khác] // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2021. - tr. 273-280. - ISSN: 2354-080X
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về u sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
2
|
Di truyền y học : Dùng cho đào tạo bác sĩ y khoa / Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh chủ biên, Hoàng Thị Ngọc Lan...
Hà Nội : Giáo dục, 2022
515 tr. : minh hoạ ; 27 cm.
Ký hiệu phân loại (DDC): 576.5
Tổng quan về di truyền y học; sinh học tế bào; biến thể di truyền; di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường và liên kết nhiễm sắc thể giới tính; di truyền phân tử; bệnh học di truyền các chuyên ngành liên quan như: tim mạch, huyết học, răng hàm mặt, nhi khoa, sản phụ khoa, tâm thần, thận tiết niệu, ung thư... tới các phương pháp và kỹ thuật di truyền ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh tật di truyền và tư vấn di truyền
Số bản sách:
(5)
Tài liệu số:
(0)
|
|
3
|
|
|
4
|
|
|
5
|
|
|
|
|
|