|
Dòng
|
Nội dung
|
|
1
|
Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC / Trần Thị Hải, Nguyễn Khánh Linh, Phạm Quang Anh..[ và những người khác]
// Tạp chí Khoa học & Công nghệ Việt Nam . - 2024. - tr. 45-49. - ISSN: 1859-4794
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Nghiên cứu này báo cáo một ca bệnh nam giới người Việt Nam 24 tuổi, nhập viện với các biểu hiện bệnh phức tạp. Bệnh nhân được kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng và dự đoán mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Kiểm tra nhiễm sắc thể đồ cho thấy bệnh nhân có lượng nhiễm sắc thể bình thường. Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES) đã xác định bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử phức gây bệnh trên gen G6PC gồm c.T518C (p.Leu173Pro) và c.G648T (p.Leu216Leu). Do đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia, áp dụng phác đồ điều trị tiêu chuẩn và tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp. Trong hai đột biến gen đã phát hiện, đột biến c.G648T (p.Leu216Leu) lần đầu tiên được ghi nhận trên người Việt Nam. Nghiên cứu này đã bổ sung thông tin vào cơ sở dữ liệu di truyền các bệnh rối loạn chuyển hóa ở quần thể người Việt Nam, đóng góp vào công tác chẩn đoán và điều trị bệnh chính xác cho bệnh nhân.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
2
|
Ca lâm sàng hạ đường huyết do hội chứng kháng Insulin tự miễn / Vũ Bích Nga, Nguyễn Thị Thanh Hương, Trần Thị Hải // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2021. - tr. 309-316. - ISSN: 2354-080X
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về hội chứng kháng Insulin tự miễn đặc trưng bằng tình trạng hạ đường huyết do tăng Insulin trong máu, tăng hiệu giá tự kháng thể kháng Insulin (IAA), không sử dụng Insulin ngoại sinh trước đó và không có bất cứ tổn thương bệnh lý nào của đảo tụy. Đây là nguyên nhân gây hạ đường huyết hiếm gặp, thường được báo cáo nhiều hơn ở các nước châu Á. Ca lâm sàng về trường hợp bệnh nhân được khám và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tháng 12 năm 2020. Bệnh nhân nam 58 tuổi, được chẩn đoán hạ đường huyết do hội chứng kháng Insulin tự miễn. Bệnh nhân nhập viện vì hôn mê do hạ đường huyết, xét nghiệm Insulin và C-peptid máu tăng cao. Tổn thương ở eo tụy theo dõi Insulinoma trên phim MRI dẫn đến sai lầm của các thầy thuốc lâm sàng tại bệnh viện trong chẩn đoán nguyên nhân gây hạ đường huyết. Vì vậy, tình trạng hạ đường huyết, nồng độ Insulin và C-peptid không cải thiện sau phẫu thuật cắt bỏ phần tụy chứa tổn thương. Cuối cùng bệnh nhân được chẩn đoán là hội chứng kháng Insulin tự miễn và được điều trị thành công bằng Glucocorticoid kết hợp chế độ ăn hạn chế tinh bột, chia nhỏ bữa.
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
3
|
|
|
4
|
Rối loạn Lipid máu do bất thường Genca lâm sàng loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình / Vũ Bích Nga, Nguyễn Thị Thanh Hương, Trần Thị Hải // Tạp chí Nghiên cứu Y học . - 2020. - tr. 206-213. - ISSN: 2354-080X
Ký hiệu phân loại (DDC): 616
Trình bày về loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng kháng Insulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tình trạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi, mông, bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng cao dai dẳng, đáp ứng kém với điều trị thông thường, nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ, vì vậy bệnh nhân đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng, bệnh nhân này đã được chẩn đoán rối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 (FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2).
Số bản sách:
(0)
Tài liệu số:
(1)
|
|
|
|
|