TRA CỨU
thông tin biểu ghi
  • Bài trích
  • Ký hiệu PL/XG: 616
    Nhan đề: Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: báo cáo ca bệnh /
DDC 616
Tác giả CN Nguyễn, Thị Ngọc Hồng
Nhan đề Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: báo cáo ca bệnh / Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà, [...và những người khác]
Tóm tắt Trình bày về bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiệnlâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thựcbào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiệnlâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử cónhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giáchức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xétnghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quyđịnh tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân đượcđiều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trườnghợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnhCrohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp
Từ khóa tự do Bệnh Crohn
Từ khóa tự do Bệnh u hạt mạn tính (CGD)
Từ khóa tự do Nhiễm khuẩn tái diễn
Tác giả(bs) CN Nguyễn, Thị Việt Hà
Tác giả(bs) CN Nguyễn, Thanh Bình
Tác giả(bs) CN Trần, Thị Thúy Hạnh
Nguồn trích Tạp chí Nghiên cứu Y học 2021tr. 158-166 Số: 06 Tập: 142
000 00000nab#a2200000ui#4500
00143888
0029
0046460F755-C52F-470E-B5A1-55F87296C5BA
005202307200834
008081223s VN| vie
0091 0
039|y20230720083455|ztainguyendientu
040 |aACTVN
041 |avie
044 |avm
082 |a616
10010|aNguyễn, Thị Ngọc Hồng
245 |aBệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: báo cáo ca bệnh / |cNguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà, [...và những người khác]
520 |aTrình bày về bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiệnlâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thựcbào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiệnlâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử cónhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giáchức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xétnghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quyđịnh tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân đượcđiều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trườnghợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnhCrohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp
653 |aBệnh Crohn
653 |aBệnh u hạt mạn tính (CGD)
653 |aNhiễm khuẩn tái diễn
700 |aNguyễn, Thị Việt Hà
700 |aNguyễn, Thanh Bình
700 |aTrần, Thị Thúy Hạnh
7730 |tTạp chí Nghiên cứu Y học |d2021|gtr. 158-166|x2354-080X|v142|i06
890|a0|b0|c1|d0
Không tìm thấy biểu ghi nào